高醫團隊積極參與「台灣精準醫療計畫」成果榮登《Nature》《Science》等國際頂尖期刊

王培興 2025/10/23 12

【記者王培興/高雄報導】精準醫療是全球醫學發展的關鍵趨勢，隨著台灣邁入超高齡社會，高雄醫學大學暨醫療體系自2019年起積極參與中央研究院主導的「台灣精準醫療計畫」（Taiwan Precision Medicine Initiative,簡稱TPMI），長期以臨床實證推動基因研究轉譯應用，研究成果不僅引起國際矚目，更連續榮登國際頂尖期刊《Nature》、《Nature Communications》與《Science》，震撼全球醫學界，更展現高醫體系在精準醫學領域的國際領導地位與科研能量。

圖說：高醫團隊積極參與「台灣精準醫療計畫」成果榮登《Nature》《Science》等國際頂尖期刊，由左至右為高醫TPMI計畫主持人鐘育志教授、台灣精準醫療計畫顧問陳垣崇院士、創始計畫主持人郭沛恩院

士、高雄醫學大學附設中和紀念醫院吳文正教授。

　　高醫TPMI團隊自2019年10月取得人體試驗審查委員會（IRB）核准後，於同年11月啟動第一位受試者收案，截至2023年底，累計已招募超過46,000位參與者，橫跨內、外、婦、兒等32個次專科，由38個研究團隊、300位臨床醫師與研究人員共同參與，是南台灣規模最大、跨領域最完整的精準醫學研究體系。

高雄醫學大學校長余明隆表示，高醫體系長年秉持「以人為本」的宗旨，結合臨床照護與科研創新，推動精準醫療與智慧健康的落實。為推動南部地區基因體研究發展，高雄醫學大學亦於2019年成立「應用基因體研究中心」，成為南部唯一能獨立完成TPMI基因體分析的團隊，除了負責高醫體系檢體外，更協助中研院處理其他合作醫院超過3萬筆樣本分析，累積深厚技術能量，奠定國家級研究基地的實力。

圖說：高醫團隊積極參與「台灣精準醫療計畫」，是南台灣規模最大、跨領域最完整的精準醫學研究體系。右1為榮登《Nature》的《Population-specific polygenic risk scores developed for the Han

Chinese》資深作者之一的高醫王照元院長。

　　高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長強調，TPMI計畫是台灣醫學史上的重要里程碑，象徵著台灣醫學研究從「追隨世界」邁向「引領亞洲」。過去全球多基因風險模型大多源自歐美資料庫，對亞洲人並不精準，中研院攜手高醫等醫院建立以台灣人為核心的基因資料庫，成功開發出專屬於漢人族群的疾病風險預測模型；這不僅讓我們能更早發現疾病風險，更讓亞洲人第一次擁有屬於自己的基因健康風險地圖。王院長進一步指出，高醫作為大學附設醫院與醫學中心，不僅是臨床醫療的先鋒，更是推動國家級科研計畫的重要引擎。近五年來，高醫已完成超過500件臨床試驗案、累積超過1,000件國際合作研究，以臨床真實世界數據推動個人化醫療應用，為全民健康建立堅實基礎。

　　高醫TPMI計畫主持人鐘育志教授指出，歐美族群開發的多基因風險模型若直接套用於亞洲人，疾病風險預測偏差可達30%至50%，這項結果突顯出不同族群的遺傳差異，未來的精準醫療必須建立在多元族群資料的整合與比較之上。高醫將持續與中研院及國際學術團隊合作，推動跨族群數據共享，為全球精準醫學的普適性奠定基礎。

圖說：高醫「台灣精準醫療計畫」，醫師一開始會先解說收案流程，並由護理師協助檢體的採集。

　　高醫TPMI鼓勵組成跨團隊研究小組，結合高醫校院資源，利用TPMI資料庫推動精準醫療的發展，深化臨床與基礎研究的整合能量。這些跨團隊合作促進臨床醫師與基礎研究者的交流，並結合基因體學、蛋白質體學與臨床資料分析，探索疾病機轉、藥物反應差異與早期診斷指標，推動具臨床應用潛力的研究成果。由中央研究院主導的3篇TPMI主要論文及1篇與國外團隊合作的論文，高醫團隊共30名臨床醫師代表參與，分別為發表在《Nature》的《The Taiwan precision medicine initiative: a cohort for large-scale studies》、《Nature》的《Population-specific polygenic risk scores developed for the Han Chinese》、《Nature Communications》的《Clinical impact of pharmacogenetic risk variants in a large Chinese cohort》、《Science》的《Kidney multiome-based genetic scorecard reveals convergent coding and regulatory variants》；並有7位高醫體系TPMI共同主持人亦擔任中研院TPMI研究小組召集人，涵蓋王照元醫師「大腸直腸腫瘤及腺瘤研究小組」、鐘育志醫師「神經肌肉疾病研究小組」、吳文正醫師「泌尿系統疾病研究小組」、黃志富醫師「C型肝炎研究小組」、徐崇堯醫師「睡眠障礙與癲癇研究小組」、陳崇桓醫師「髖部疾病研究小組」，以及郭昭宏醫師「環境汙染研究小組」。

高醫TPMI研究團隊聚焦多項臨床疾病研究領域並陸續產出成果。例如，神經內科楊淵韓醫師團隊針對年齡、性別與APOE 基因在阿茲海默症中的關聯性進行研究。APOE4 基因被公認為阿茲海默症的重要風險基因。高醫失智研究團隊收納近1,800 位正常受試者與阿茲海默症患者，進一步證實在台灣族群中，APOE4 基因於 75 歲以上男性患者的影響力大於女性；而在75 歲以下患者中，對女性的影響力則高於男性。相關研究結果也已發表於國際期刊。

圖說：高雄醫學大學「應用基因體研究中心」，為南部唯一能獨立完成TPMI基因體分析的團隊，除了負責高醫體系檢體外，更協助中研院處理其他合作醫院超過3萬筆樣本分析。

　　在臨床應用與數位化服務方面，高醫為了協助臨床醫師決策與提升病人用藥安全，打造「TPMI藥物提示系統」，並且規劃TPMI參與者可透過高醫官網「TPMI台灣精準醫療計畫專區」平台查詢個人研究分析結果，讓參與者更理解自身健康風險與生活管理建議。對研究分析結果有進一步諮詢需求的TPMI參與者，可以透過聯繫高醫TPMI團隊，媒合適合的臨床科別或具藥物基因體專業的藥師進行更專業的遺傳、用藥諮詢。高醫積極投入TPMI研究，不僅讓南台灣成為精準醫療重鎮，更讓台灣的科研成果登上國際舞台，未來，高醫將持續整合臨床、學術與科技能量，讓每一位民眾都能享有安全、有效且專屬的健康照護。